prenataldiagnosis相关论文
Predicting Perinatal Outcomes in Fetuses with Congenital Diaphragmatic Hernia Using Ultrasound and M
...
...
...
...
Molecular Analysis-Based Genetic Characterization of a Cohort of Patients with Duchenne and Becker M
...
...
Fluorescence in situ hybridization in uncultured amniocytes for detection of aneuploidy in 4210 pren
...
...
Rapid prenatal diagnosis of trisomy 21 by fluorescent quantitative multiplex polymerase chain reacti
...
...
目的探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法将2019年1月至20......
目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率，及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究，收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼......
高通量测序（next-generation sequencing，NGS）技术经过十余年的飞速发展，衍生出无创产前筛查（noninvasive prenatal testing，NIPT）、扩展......
胆道闭锁以肝内外胆道系统进行性纤维性闭锁为特点，造成严重的胆汁淤积和胆汁性肝硬化，是婴幼儿时期最常见的导致死亡的肝疾病。在胆......
目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构......
目的 总结产前未明确诊断的新生儿先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)病例的临床特点、治疗方法和预后情况,分析非......
...
目的探讨血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIPT)在产前诊断中的应用价值，为今后减少遗传缺陷儿的出生提供指导性意见......
目的 减少东莞地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法 采用红细胞平均体积测定对2 218例育龄夫妇进行地中......
目的探讨羊水细胞传代再培养在性状异常羊水孕妇诊断中的应用价值。方法选取安徽医科大学第一附属医院2014年1月至2018年12月行羊......
目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的产前诊断结果及临床意义,为临床遗传咨询提供依据.方法:对272例脉络丛囊肿胎儿行产前诊断核型分析,并定......
目的:探讨2010~2013年某省妇幼保健院119例胎粪性腹膜炎病例的产前超声诊断及预后情况。方法:回顾性分析2010年1月~2013年12月某省......
目的了解广西地中海贫血(地贫)基因分布情况及种族差异。方法回顾性分析2007年1月-2012年12月在广西医科大学第一附属医院行地贫产......
目的了解福建宁德地区孕妇α、β地中海贫血基因类型及分类，探讨地中海贫血发生情况，预防地中海贫血患儿出生。方法采用前瞻性设计，以......
目的 探讨胎儿先天性心脏病产前诊断与生后治疗一体化模式.方法 2006年8月至2010 年5月共有46位孕妇在我院产前诊断出胎儿先心病并......
目的 总结新生儿在产前诊断为骶尾部畸胎瘤(sacrococcygeal teratoma,SCT)的治疗与预后.方法 2005年1月至2011年12月,本院共收治41......
目的 明确产前诊断的无症状性胆总管囊肿患儿的最佳手术时机.方法 对2003年至2011年间来我院就诊的通过产前超声检查发现的68例肝......
骶尾部畸胎瘤(sacrococcygeal teratoma，SCT)是并不少见的胎儿及新生儿肿瘤，在出生活婴中发病率是1/40 000～1/35 000，男女比例1∶3～1∶4......
目的探讨产前诊断、多学科会诊(MDT)及序贯治疗在降低新生儿梨状窝囊肿(PSC)围手术期并发症及改善预后中的意义。方法广州市妇女儿......
目的探讨产前重度胎儿单侧肾积水生后手术时机的选择及疗效分。方法回顾性分析2014年8月至2017年8月在我院门诊随访并产前诊断为胎......
现今多普勒超声在胎儿产前诊断、临床监测、宫内治疗以及分娩时机的把握方面都已成为产前超声不可缺少的技术。本文简要阐述多普勒......
目的 探讨彩超对孕16～40周胎儿下腔静脉(IVC)血流多普勒正常参考范围的评估价值.方法 将744例单胎妊娠孕妇(孕16 ～ 40周)根据孕周进......
目的 探讨光谱核型分析(SKY)技术在标记染色体诊断中的应用价值.方法 选取临床工作中未能确诊的6个标记染色体病例(包括外周血标本......
目的 对1例女性血友病A(HA)患者进行产前诊断,探讨其分子发病机制.方法 利用测定FⅧ活性(FⅧ:C)、出血时间(BT)、血管性血友病因子......
目的 探讨变性高效液相色谱(denature high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在肝豆状核变性(Wilsons disease,WD)的......
目的 应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)克隆自行制备荧光探针,对胎儿常见染色体数目异常(13,18,21,X,Y)......
目的 建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积......
Objective To identify the deletions in Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) by using fluorescence in situ hybrid......
目的 探讨荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,FQ-PCR)技术对Rh阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行非......
目的 探讨高龄孕妇(至预产期时的年龄≥35岁)于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的可行性.方法 收集2004年5月至2006年9......
目的 探讨非多态性位点多重荧光定量PCR(QF.PCR)技术快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常的可行性.方法 2006年3月至2007年11月间,......
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的产前诊断方法 .方法 对1个SCA3家系女性先证者的胎儿进行产前检测,于妊娠20周抽取脐带血进......
